Le gargoïlisme et la maladie de Paget font partis des affections congénitales ou infantiles du système nerveux.
Le gargoïlisme
C’est une forme de xanthomatose. Il y a infiltration de substances lipoïdes dans les tissus, particulièrement dans le foie, la rate, les ganglions lympathiques, le lobe antérieur de l’hypophyse et dans la cornée.
L’élargissement de la tête et le trouble laiteux de la cornée attirent l’attention dès les premiers mois de la vie ; on pourrait croire à un glaucome infantile.
Vers la fin de la première année, une cyphose dorso-lombaire s’installe. Le retard de développement s’accuse et le syndrome acquiert, au cours de la première enfance, son plein développement.
Le crâne est élargi. La racine du nez est aplatie et très large. La face, avec la langue large et protruse, évoque l’aspect d’une gargouille.
La tête est rentrée dans les épaules. La colonne dorsale est toujours cyphotique. Le spina bifida est fréquent.
Les clavicules sont immenses, le thorax déformé. Les mains sont malformées, avec des doigts courts, épais, trapus.
Les membres sont courts. L’abdomen est proéminent, le foie et la rate augmentés de volume. Le développement sexuel est retardé ou demeure infantile. L’intelligence est en général diminuée.
Les signes oculaires sont constants : il y a léger ptosis, avec épaississement des paupières, et souvent un strabisme.
La cornée présente les signes les plus importants : elle prend peu à peu une apparence laiteuse opaque.
Elle est infiltrée de substances lipoïdes qui se montrent sous forme de taches blanche, opaques.
L’infiltration commence immédiatement sous l’épithélium ; elle prédomine dans la partie centrale de la cornée ; elle s’atténue à mesure qu’on approche des couches profondes.
Le fond d’œil est ordinairement normal.
Maladie de Paget
C’est une ostéite déformante, chronique et progressive, qui atteint avec élection le crâne et les on longs, la colonne vertébrale.
L’étiologie est inconnue. L’affection est sans rapport avec une lésion des parathyroïdes. L’artério-sclérose semble jouer le rôle le plus important.
Les premières manifestations se voient sur le tibia et sur les os du crâne. La voûte crânienne est épaisse de façon diffuse ; l’épaississement peut être considérable.
L’orbite peut être partiellement comblé par l’exubérance osseuse ; les orifices de la base resserrés, le canal optique et la fente sphénoïdale partiellement comblés et rétrécis. La surdité est habituelle.
Les signes oculaires offrent un grand intérêt :
L’exophtalmie
L’exophtalmie par comblement osseux de l’orbite peut être considérable.
L’atrophie optique
L’atrophie optique, fréquente, peut être due au rétrécissement du canal optique. On l’attribue plus généralement aux altération scléreuses des vaisseaux du nerf optique.
L’œdème de la papille
L’œdème de la papille existe dans un tiers des cas. Il peut persister pendant des années, sans entraîner de troubles visuels.
Les paralysies oculaires sont dues le plus souvent au rétrécissement de la fente sphénoïdale.
On observe assez souvent des lésions de choroïdite, qui ont été attribuées à la syphilis.
Les hémorragies rétiniennes, souvent observées, sont rapportées à l’artério-sclérose.
Des opacités de la cornée ont été décrites, situées dans le plan de la descemet. Des corps sphéroïdes s’observent parfois dans le plan de la membrane de Bowman.
Les stries angioïdes de la rétine se rencontrent souvent dans la maladie de Paget. C’est la manifestation la plus intéressante, qui servira un jour à élucider la pathogénie de l’affection.
