Les affections héréditaires du système nerveux

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La maladie de Friedreich et la maladie de Wilson sont des affections héréditaires et familiales du système nerveux.

Maladie de Friedreich

C’est une dégénérescence progressive des cordons postérieurs et des racines postérieures de la moelle, évoluant vers l’atrophie.

Elle est souvent associée à d’autres malformations :

  • pied creux
  • scoliose
  • spina bifida
  • syndactylie

C’est une affection héréditaire et familiale. Elle frappe, à partir de 6 à 15 ans, plusieurs enfants (surtout les garçons), au même âge, dans une même famille.

Elle débute par des troubles de la démarche, qui tient à la fois de l’ataxie et des troubles de l’équilibre du cérébelleux (démarche tabéto-cérébelleuse de Charcot).

L’enfant a tendance à chanceler et à tomber. Bientôt apparaissent les trouble de la parole et de l’écriture.

Les réflexes rotuliens sont aboli, de bonne heure. Les troubles vont en s’accentuant. L’impotence s’accuse.

Vers l’âge de 20 ans, le malade est confiné au lit, presque aveugle. Il est emporté, parfois à un âge avancé, par une maladie intercurrente ou par des troubles bulbaires.

Dans les signes oculaires, le nystagmus est à peu près constant, mais asse tardif. Il se manifeste quand le malade regarde de côté. Une fois installé, il est définitif.

L’atrophie optique est rare. Elle ne serait pas la conséquence de la maladie, mais le signe d’une dégénérescence hérédo-familiale, analogue à une maladie de Leber.

Le strabisme est fréquent, parfois dû à la paralysie du VI. Le ptosis est plus rare.

Une dégénérescence pigmentaire de la rétine n’est pas exceptionnelle.

Héredo-ataxie cérébelleuse

Elle est caractérisée anatomiquement par l’atrophie globale du cervelet, associée à de minimes lésions médullaires.

Atrophie globale du cervelet
Atrophie globale du cervelet

Elle ressemble à l’ataxie de la maladie de Friendreich, mais il n’y a pas de troubles relevant de lésions des cordons postérieurs de la moelle.

Affection héréditaire et familiale, elle débute plus tardivement que la maladie de Friendreich ou affections héréditaires du système nerveux, à partir de 15 ou 20 ans.

L’ataxie est le premier signe évident ; l’enfant coordonne mal les mouvements des jambes et des bras. Les jambes deviennent spastiques.

Il y a exagération des réflexes tendineux, signe distinctif qui contraste avec l’aréflexie habituelle de la maladie de Freidreich.

L’affection évolue de façon progressive, avec apparition de symptômes bulbaires, vers la déchéance mentale.

Dans les signes oculaires, l’atrophie optique, de type primitif, est le symptôme le plus fréquent ; elle conduit à la quasi-cécité.

Les paralysies oculaires sont fréquentes ; l’ophtalmoplégie interne n’est pas rare.

Le nystagmus n’existe que dans les formes apparentées à la maladie de Friendreich.

La dégénérescence de la rétine se traduit au cours des générations par une rétinite pigmentaire, par une dégénérescence pigmentaire de la macula.

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