Pour la dysostose crânio-faciale, la malformation du crâne est limitée à la région gregmatique ; les malformations de la face sont très accusées.
Sommaire
La dysostose crânio-faciale
La radiographie du crâne montre une synostose totale. Une véritable bulbe est soufflée dans la région frontale et fait saillie au bregma. Les impressions digitales sont limitées à cette région.
L’aspect du visage est monstrueux : les yeux sont très écartés, en strabisme divergent.
L’exophtalmie bilatérale est extrêmement prononcée, ai point que l’on peut palper le nerf optique en arrière du globe, au risque de voir celui-ci se luxer à travers les paupières.
Le nystagmus est habituel. La base du nez est élargie ; le nez est incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est atrophié ; la lèvre supérieur courte ; on pourrait croire au prognatisme de la mâchoire inférieure. Il y a un retard intellectuel évident.
L’hypertension intra-crânienne se traduit souvent par des poussées aiguës, avec crises convulsives, œdème de la papille.
La baisse visuelle s’installe lentement ; elle peut progresser rapidement. Le traitement chirurgical doit être envisagé.
Hypertélorisme
La malformation est exclusivement faciale. Elle est caractérisée par l’écartement anormal des yeux. La base du nez est large ; un sillon se creuse sur la ligne sagittale et le lobe nu nez est souvent bifide.
Ces malformations crânio-faciales montrent entre elle une parenté évidente. Elles se présentent avec un caractère héréditaire et familial.
On les observe parfois associées à une dégénérescence cérébro-rétinienne.
Acro-céphalo-syndactylie
Elle ne diffère de l’oxycéphalie qu’en ce qu’elle set associée à d’autres malformations somatiques :
- syndactylie
- synostoses
Elle est aussi plus nettement localisée à la région bregmatique et les malformations faciales sont plus accusées : béance de la voûte palatine, avec luette bifide.
Les yeux sont en général écartés (hypertélorisme), la fente palpébrale inclinée en bas et en dehors. Le strabisme divergent est fréquent.
Elle s’accompagne d’hypertension intra-crânienne, avec œdème papillaire et atrophie du nerf optique, comme l’oxycéphalie.
Maladie de Schüller-Christian
Elle est due à un trouble du métabolisme des lipides, avec accumulation de cholestérase dans les os membraneux, entraînant une réaction lymphocytaire, qui aboutit à la formation de tumeurs molles.
Elle appartient, avec la maladie de Gaucher et la maladie de Nieman-Pick, peut-être aussi avec le gargoïlisme, au groupe des xanthomatoses.
Elle est caractérisée cliniquement par :
- l’exophtalmie
- le diabète insipide
- les lacunes osseuses visibles à la radiographie
Il y a souvent défaut de développement sexuel, retard mental.
L’affection s’observe chez l’enfant, mais aussi bien chez l’adulte. L’évolution est lente, entrecoupée de rémissions. La guérison peut se faire spontanément, par fibrose.
Les tumeurs osseuses peuvent être perceptibles à la palpation : on sent une tumeur molle, animée de battements, limitée par un rebord osseux.
La radiographie montre les lacunes caractéristiques, particulièrement dans :
- le crâne
- l’os iliaque
- le fémur
- les phalanges
Sur la voûte crânienne elles se dessinent avec leur contour caractéristique, en carte de géographie.
Dans les signes oculaires, l’exophtalmie est le premier symptôme apparent. L’œil est refoulé en avant et en bas.
L’exophtalmie est due à la présence dans l’orbite de dépôts de substance xanthomateuse. Elle peut être pulsatile s’il y a un trou au plafond de l’orbite.
Les paupières sont souvent gonflées et ecchymotiques, couvertes de nodules brunâtres.
La paralysie des nerfs crâniens (nerfs oculo-moteurs, trijumeau, facial) est fréquent.
