Les formes classiques des dystrophies héréditaires et familiales de la cornée sont :
La dystrophie nodulaire
Décrite par Groenow, c’est une affection héréditaire, du type dominant, et familiale. Elle atteint également les deux sexes.
Les opacités de la cornée existent toujours des deux côtés. Elles pourraient être découvertes chez l’enfant, même avant 10 ans, si l’on faisait l’examen systématique de tous les membres de la famille atteinte, mais le trouble visuel ne se manifeste en général que vers la puberté.
C’est le plus souvent une baisse visuelle progressive, plus rarement des manifestations douloureuses en relation avec des érosions récidivantes de la cornée.
Les opacités sont bien observables à la lampe à fente. Elles occupent dans la cornée, à la manière de corps étrangers, la zone intermédiaire entre le périphérie de la cornée.
Les opacités sont d’un blanc dense, nacré ; elles sont très irrégulières de forme ; Groenow les comparait à des miettes de pain rassis.
Cependant leur aspect même est assez caractéristique : les unes sont sphériques, d’autres dessinent une croissant blanc opaque, comme si un bulle de porcelaine s’était affaissée en crevant ; d’autres, anguleuse, ressemblent à une dragée de sucre cristallisé.
Les opacités ne montrent plus diffus apparaît au centre de la cornée, comme une voie lactée d’opacité. La sensibilité de la cornée est diminuée.
L’épithélium apparaît légèrement soulevé par les opacités ; il en résulta un astigmatisme irrégulier, cause de la baisse visuelle.
Les couches profondes de la cornée sont habituellement respectées. Il n’y a pas de vascularisation anormale de la cornée.
L’évolution de l’affection est progressive, extrêmement lente. La baisse visuelle s’aggrave progressivement au cours des années.
L’évolution peut être précipitée par l’apparition d’ulcérations récidivantes. Elle aboutit à la cécité.
Les lésions anatomiques sont maintenant bien connues, grâce aux prélèvement effectués.
L’épithélium est en général aminci, réduit parfois à une assise cellulaire ; il est séparé de la membrane de Bowman par une substance collagène amorphe.
La membrane de Bowman est amincie et partiellement détruite.
Les lames du parenchyme sont interrompues, déviées de leur cours par la présence de plaques sans structure qui correspondent aux opacités et qui paraissent résulter de la désintégration des lamelles.
La dystrophie en grillage
Décrite par Haab en 1890, c’est une forme différentes, mais cependant très voisine de la forme nodulaire. Comme elle, c’est une affection héréditaire et familiale, à hérédité dominante. Elle intéresse les deux sexes. Elle est bilatérale.
Les opacités de la cornée
Les opacités de la cornée apparaissent plus tard que dans la forme nodulaire, vers l’âge de 10 ans.
Les premières manifestations cliniques de l’affection n’apparaissent guère avant l’âge de 30 à 40 ans.
Elles le font de façon plus précoce dans les générations qui succèdent.
Le premier trouble peut être la baisse visuelle progressive. Plus souvent ce sont des phénomènes inflammatoires qui amènent le malade.
Ils sont dus à des érosion récidivantes de l’épithélium, mais souvent aussi à des ulcères infectieux.
L’examen de l’œil à la lampe à fente, s’il s’agit d’une forme au début, observé à l’occasion d’un examen systématique des membres de la famille, montre simplement, à distance du limbe, de fins opacités linéaires, striées, orientées en sens radiaire, que l’on pourrait prendre pour un filet nerveux.
La sensibilité de la cornée est diminuée. Plus tard, de nouvelles stries apparaissent ; elles s’entre-croisent pour former, dans la région centrale de la cornée, un véritable grillage.
Les stries sont caractéristiques : elles apparaissent vitreuses, comme soufflées dans du verre, de sorte que la cornée ressemble à une vitre de verre craquelé.
Des stries sont ainsi dessinées par un double trait hérissé de spicules ; on dirait un crin transparent, gonflé par endroits, que l’on aurait trempé dans un sirop et autour duquel de sucre ce serait cristallisé.
Les stries
Les stries semblent venir du limbe, en sens radiaire, bien qu’elles n’atteignent pas la périphérie de la cornée ; elles se bifurquent à angle aigu ; elles deviennent plus superficielles à mesure qu’elles approchent du centre de la cornée.
Cette disposition rappelle celle des nerfs de la cornée ; on dirait des nerfs gonflés, œdémateux.
On a, pour cette raison, décrit la dystrophie grillagée sous le nom de névrite œdémateuse, de dégénérescence neurotique de la cornée.
On sait actuellement que les stries n’ont rien à voir avec les nerfs de la cornée.
