Dans la forme habituelle de la rétinite pigmentaire, dite juvénile, le seul symptôme, jusque vers l’âge de 10 ans, est l’héméralopie.
Évolution
L’examen ophtalmoscopique permet de découvrir quelques points pigmentés ; le relevé du champ visuel montre un scotome en croissant.
L’enfant peut achever ses études ; il peut faire son apprentissage à l’atelier ; il peut faire son service militaire, simplement gêné dans les marches de nuit.
Vers l’âge de 30 ans, il commence à être véritablement gêné et souvent il est obligé d’abandonner son métier manuel.
Vers 40 à 50 ans, le rétrécissement du champ visuel est tel que le malade est gêné pour se conduire, pour s’orienter.
Cependant, il devient rarement aveugle ; il conserve 1 à 2/10 de vision centrale. D’ailleurs, l’évolution peut présenter des périodes de silence. Des complications peuvent aggraver, en cours d’évolution, l’état du malade.
Dans la forme infantile les signes apparaissent de très bonne heure. Le malade est presque un aveugle à l’époque de la puberté.
Parfois, la maladie ne fait son apparition qu’à un âge avancé. Stock a décrit une forme fulminante qui brûle les étapes et aboutit rapidement à la cécité et à la démence.
Diagnostic
Le tableau clinique est caractéristique : l’héméralopie amène le malade à se faire examiner. L’examen ophtalmoscopique met en présence des altérations caractéristiques du fond d’œil.
Les commémoratifs, l’examen général, la surdi-mutité associée confirment le diagnostic.
Il y a cependant des cas devant lesquels on hésite :
Chez l’enfant, le diagnostic peut se poser avec une chorio-rétinite de la syphilis congénitale ;
Chez le vieillard surtout, avec une chorio-rétinite syphilitique ancienne qui a revêtu, avec le temps, l’image de la rétinite pigmentaire.
Anatomie pathologique et pathogénie
Les examens histologiques portent le plus souvent sur des lésions arrivées au stade terminal et ne renseignent pas sur l’évolution du processus. C’est pourquoi le substratum anatomique de la maladie est encore discuté.
On admet cependant qu’il s’agit d’une dégénérescence progressive du neuro-épithélium, intéressant les bâtonnets en premier lieu.
Les cônes sont assez longtemps conservés dans la région papillo-maculaire. les cellules ganglionnaires et les fibres nerveuses demeurent longtemps intactes.
Les lésions ont tendance à procéder, en atteignant successivement des plages isolées de la rétine, surtout dans la région équatoriale.
Les vaisseaux ont leur lumière rétrécie par épaississement de l’intima. La paille se couvre d’un revêtement glial.
L’épithélium pigmenté dégénère et prolifère, avec migration du pigment jusque dans les couches superficielles de la rétine.
La choroïde montre souvent des lésions de sclérose vasculaires, avec dégénérescence de la chorio-capillaire ; elle peut cependant demeurer normale, même dans les cas évolués.
La pathogénie n’est pas élucidée. On a cru à une sclérose initiale des vaisseaux de la choroïde entraînant la disparition de la couche chorio-capillaire ; mais nous venons de voir que la choroïde peut demeurer normale. On a pensé à une dégénérescence initiale de l’épithélium pigmenté.
On admet une dégénérescence primitive du neuro-épithélium, une sorte de trouble trophique en relation peut-être avec l’effet de la lumière, avec trouble hormonal, avec un trouble du diencéphale, avec une cause toxique.
