Décrite par Batten, en 1897, la dégénérescence familiale limitée à la macula, a été étudiée par Best, Oatmann, par Stargardt surtout.
Cette dégénérescence pigmentaire de type central (dégénérescence héréditaire et familiale de la macula) décrit souvent sous le nom de maladie de Stargardt.
Toutes les formes, qu’elles apparaissent chez l’enfant, l’adolescent, l’adulte ou le vieillard sont, pour Behr, l’expression d’une seule et même disposition dégénérative héréditaire et familiale.
Il propose le nom d’hérédo-dégénérescence de la macula.
Sommaire
La forme juvénile
La forme juvénile (dégénérescence maculaire familiale progressive de Stargardt) est la plus fréquente et la mieux connue. Elle débute à l’âge de 6 à 8 ans, souvent plus tard, vers la puberté.
Le trouble de la vision centrale
Le trouble de la vision centrale peut précéder de beaucoup l’apparition des signes ophtalmoscopiques, de sorte qu’on peut croire à une névrite rétrobulbaire bilatérale.
L’héméralopie
L’héméralopie est constante. Elle peut être cependant remplacée par la nyctalopie.
La cécité pour les couleurs est signalée dans un grand nombre d’observations. Dans une famille où treize hommes étaient atteints, quatre présentaient la dégénérescence maculaire, les autres montraient simplement un trouble de la vision couleurs (halbertsma).
La macula
La macula est le siège d’un foyer pigmenté d’aspect divers. Au début, ce peut être simplement un trouble pointillé de la macula, d’abord discret ; il se rassemble, au cours de l’évolution, en mottes pigmentées disposées un foyer décoloré, jaunâtre.
Dans d’autres cas, la macula est occupée par un foyer circonscrit, de teinte rouge orangé, ou parsemé de pigment.
Au cours de l’évolution, le pigment se trouve dispersé au-devant d’une surface brillante (qui paraît être la lame vitrée de la choroïde). L’aspect ne peut être alors mieux comparé qu’à celui d’une glace au tain altéré.
L’examen histologique, dans un cas de Behr, a montré la formation de lacunes dans la macula.
L’évolution est lentement progressive ; elle aboutit à la perte de la vision centrale, avec atrophie de la papille.
Obéissant aux lois de l’anticipation, l’affection survient à un âge plus précoce dans les générations qui suivent. L’évolution est alors nettement progressive et plus grave.
La forme congénitale
La forme congénitale, décrite par Best, peut se trouver associée, dans la même famille, à la forme juvénile.
Forme virile ou présénile
Hutchinson a vu la lésion maculaire apparaître chez trois frères, à un âge avancé. On a observé cette forme chez trois membres d’une famille
