Les affections dégénératives de la rétine sont souvent associées à des dégénérescences du système nerveux central.
Les altérations du fond d’œil ne sont que l’expression d’un processus dégénératif cérébral.
Sommaire
Idiotie amaurotique familiale
De type infantile de Tay-sachs
C’est la forme la plus anciennement connue et la mieux individualisée. C’est une dégénérescence cérébrale à laquelle participent les cellules ganglionnaires de la rétine (neurone cérébral).
Elle est caractérisée anatomiquement par une dégénérescence lipoïde des cellules nerveuses.
Chez un enfant, presque toujours israélite, qui, au cours des premiers mois, paraissent parfaitement sain, survient un arrêt de développement, avec des signes d’apathie.
L’enfant ne peut plus maintenir sa tête ; les membres sont flasques. l’enfant paraît aveugle.
Au fond d’œil, on observe un aspect caractéristique : une plage blanche, centrée d’une tache rouge cerise, occupe la région maculaire.
La régression psychique s’accentue ; l’enfant paraît idiot. Des crampes d’extension, des convulsions peuvent survenir. La cécité s’installe. La déchéance générale progressive aboutit à la mort au cours de la deuxième année.
Apert a montré le caractère familial de la maladie. Il arrive que, dans une famille, deux puis trois enfants succombent successivement à cette terrible affection.
Le caractère héréditaire a été affirmé plus tard. Il existe des arbres généalogiques où l’on voit l’affection s’étendre sur quatre générations.
La tache rouge de la macula n’est pas la manifestation exclusive de la maladie. Dans la même famille, d’autres enfants présentent parfois l’image ophtalmoscopique de la rétinite pigmentaire.
Il existe une forme infantile tardive de la maladie. Elle apparaît seulement au cours de la deuxième années, pas toujours chez des Israélites. Elle conduit à la mort à un âge plus tardif.
La maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick doit être rapprochée de la maladie de Tay-Sachs.
Elle est actuellement considérée comme une perturbation du système réticulo-endothélial, se manifestent dans le métabolisme des lipides.
C’est une histiocytose lipoïde essentielle. Il y a inondation des organes par des cellules lipoïdes ; le foie et la rate surtout sont intéressés.
Dans le cas où le système nerveux est intéressé, les cellules ganglionnaires de la rétine le sont aussi. On observe alors au fond d’œil l’image maculaire caractéristique de l’idiotie amaurotique.
Idiotie amaurotique familiale juvénile
En opposition avec l’idiotie amaurotique infantile, on groupe sous ce terme une forme de dégénérescence qui se manifeste plus tard, au cours de la seconde enfance, à l’époque de la dentition; vers l’âge de 6 ans, ou plus tard, à l’époque de la puberté.
Décrite sous des noms divers : dégénérescence cérébrale avec affection maculaire ; idiotie amaurotique familiale juvénile ; dégénérescence cérébro-maculaire ; dégénérescence maculaire progressive avec troubles psychiques, l’affection est caractérisée par :
Un déficit général progressif ;
Une dégénérescence pigmentaire de la macula.
Anatomiquement, il y a dégénérescence lipoïde du cerveau et de cellules ganglionnaires de la rétine, mais aussi dégénérescence du neuro-épithélium comme dans la rétinite pigmentaire.
L’enfant se développe normalement jusqu’à l’âge de 6 ans ou 8 ans. A ce moment, la vision baisse progressivement. En même temps, une régression intellectuelle se manifeste ; des accès épileptiques apparaissent.
Au point de vue moteur, on met en évidence des signes pyramidaux :
- rigidité du corps
- faiblesse des mouvements
- troubles de la station et de la démarche
Plus tard, apparaissent des troubles de l’équilibre et des signes cérébelleux. Puis, l’apathie devient de plus en plus complète. le malade tombe dans le marasme. la mort survient vers l’âge de 18 ans.
