La dégénérescence héréditaire et familiale maculaire peut s’observer à différentes formes.
Sommaire
La choroïditis guttata
La choroïditis guttata (hutchinson, tay, nettleship) est caractérisée par une dégénérescence maculaire associée à la présence, dans la région équatoriale, de taches régulières jaunes, évoquant l’image d’une lésion de la choroïde limitée à la chorio-capillaire.
Le caractère familial de cette forme a été discuté. Il est cependant affirmé par les observations où elle coexiste dans la même famille, avec la dégénérescence de la macula.
La dégénérescence en rayons de miel
La dégénérescence en rayons de miel (doyne) est caractérisée par la présence, autour d’un foyer de dégénérescence maculaire, d’une image en mosaïque, en rayon de miel, due à l’accumulation de plaques hyalines ressemblant à de lames de mica juxaposées (corps colloïdes ou druses de la lame vitrée).
On l’a observé associée à la rétinite pigmentaire, à la rétinite albescente.
Choroïdite dentritique
La macula est occupée par une strie arborescente, de teinte jaune clair.
La dégénérescence pigmentaire peut aussi à la fois périphérique et centrale.
La rétinite pigmentaire
En règle générale, la rétinite pigmentaire du type périphérique respecte la vision centrale. Il n’en est cependant pas toujours ainsi.
Parfois, la vision centrale baisse en même temps que le champ visuel se rétrécit. La macula offre alors un aspect pointillé de grains noirs.
Dans d’autres cas, elle apparaît comme une plage décolorée jaunâtre, bordée de pigment. Plus rarement; une tache noire occupe la macula. L’affection conduit de bonne heure à la cécité.
La dégénérescence maculaire limitée à la macula
Inversement, la dégénérescence maculaire demeure en général limitée à la macula. Il n’en est pas toujours ainsi.
Leber décrit sous le nom d’amaurose infantile tapéto-rétinienne une affection qui se manifeste dans l’enfance par une baisse de la vision centrale.
La pigmentation ne se montre que plus tard, à la fois centrale et périphérique ; elle aboutit à la cécité.
Cette forme pourrait être confondue avec la forme pigmentaire de la choroïdite hérédo-symphilitique.
