On peut observer, chez les différents membres d’une même famille, des formes variées de rétinite pigmentaire.
Sommaire
Les formes variées de rétinite pigmentaire
Unilatérale
La rétinite pigmentaire, presque toujours bilatérales, peut , exceptionnellement, être unilatérale.
Sans pigment
La rétinite pigmentaire dite sans pigment. Elle est bien caractérisée par l’héméralopie, par l’atrophie cireuse de la papille, la r le rétrécissement des vaisseaux. Seul le pigment fait défaut.
Sans héméralopie
La rétinite pigmentaire sans héméralopie. Le malade voit mieux le soir et recherche l’obscurité, où il voit mieux (nyctalopie).
Les formes associées de rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est souvent associée à d’autres déficits :Ces associations peuvent réaliser par leur constance un tableau clinique qui fait figure d’entité clinique.
Il en est ainsi de la maladie dite de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, caractérisée par un syndrome adiposo-génital, le retard mental associés ) la dégénérescence pigmentaire de la rétine.
Les équivalents de la rétinite pigmentaire
Des affections qui, de prime abord, n’ont rien à voir avec la rétinite pigmentaire, doivent être mentionnées ici parce qu’elles représentent un équivalent de la dégénérescence pigmentaire de la rétine, en ce sens qu’elles s’observent parfois chez les membres d’une famille où se manifeste quelque forme de dégénérescence rétinienne :
La rétinite albescente
A. Gayet, le premier,a observé chez un garçon une rétinite albescente, alors que sa sœur était atteinte de rétinite pigmentaire typique.
La rétinite albescente est caractérisée, outre l’héméralopie, par l’aspect du fond d’œil : Le champ de la rétine est parsemé de taches blanches, réparties surtout dans la région équatoriale. Les taches sont d’un blanc dense, toutes identiques.
L’atrophia gyrata choroïdeœ et rétinœ
Une atrophie presque totale de la choroïde. Devant la choroïde atrophique, persistent de petits îlots épars de rétine. Cette forme peut alterner, dans la même famille, avec la rétinite pigmentaire.
L’héméralopie essentielle, héréditaire et familiale
L’héméralopie essentielle, héréditaire et familiale est connue par l’arbre généalogique classique de la famille Nougaret, recueillit par Truc en France, par Nettleship en Angleterre.
L’arbre généalogique porte sur 10 générations et comprend 2 121 sujets, dont 135 sont atteints d’héméralopie.
La maladie d’Oguch est une forme rare d’héméralopie non progressive, caractérisée par l’aspect du fond d’œil.
Lorsque le malade a été exposé à la lumière, le fond d’œil, autour de la papille et de la région maculaire, a une coloration pâle, d’un blanc grisâtre ; les vaisseaux sont normaux.
Après que le malade a été soumis à l’obscurité pendant quelques heures, le fond d’œil retrouve une coloration normale.
