On le découvre en examinant le fond d’œil à l’occasion d’un colobome de l’iris, qu’il accompagne le plus souvent.
Colobome de la choroïde
Au-dessous de la papille, ordinairement séparée d’elle par un pont de rétine normale, mais parfois enveloppant la papille, une immense plage ovalaire d’un blanc tendineux occupe la moitié inférieure du fond d’œil.
Elle est parfaitement circonscrite par un bord tranchant, sur lequel s’inscurvent les vaisseaux de la rétine. Le bord est ordinairement souligné de pigment en certains endroits.
Le fond du colobome, formé par la sclérotique, est déprimé ectasié. Des vaisseaux choroïdiens épars courent sur la plage blanche de la sclérotique ou se perdent dans des orifices.
On ne peut pas suivre la plage à l’ophtalmoscope vers la périphérie, mais on la retrouve lorsqu’on observe avec un verre + 20, à travers le colobome de l’iris.
On peut observer plusieurs colobomes, situés les uns derrière les autres, en chapelet sur le médecin de VI heures, séparés par des ponts de pigment.
Parfois la rétine, au fond du colobome, apparaît plissée, gaufrée.
La malformation est le plus souvent bilatérale. Elle s’explique par un arrêt de développement, empêchant la fusion normale des lèvres de la fente fœtale.
L’œil lui-même peut être de volume normal ; ses dimensions peuvent être exagérées ou diminuées. Dans ce dernier cas, la vision est médiocre. Il peut y avoir du nystagmus.
Le trouble visuel en relation avec le colobome est variable ; il dépend de la malformation concomitante de la rétine et du défaut de nutrition qui résulte du colobome de la choroïde.
La vision peut être bonne, si la fovea est bien développée. Il existe habituellement un déficit dans le champ visuel.
On peut rencontrer, en différents endroits du fond d’œil, des colobomes atypiques de la choroïde, associés à une anomalie de la papille.
Colobome de la macula
La perte de substance occupe la lacula sous forme d’une dépression ovalaire à grand axe horizontal, deux ou trois fois plus large que la papille.
Sur le bord tranchant, parfois surélevé, s’inscrivent les vaisseaux de la rétine. Le fond, déprimé, est constitué par la sclérotique ectasiée.
On peut voir des artères ciliaires courtes entrer à travers la sclérotique par une dépression infundibuliforme. De grosses veines de la choroïde sont visibles sur le fond blanc de la sclérotique.
La malformation est souvent bilatérale ; elle peut être associée à une malformation de la papille.
L’acuité visuelle peut être bonne. Il y a le plus souvent, scotome central absolu ou relatif.
Il ne faut pas prendre pour un colobome de la macula une vaste plage atrophique de choroïde maculaire, souvent bilatérale, reliquat d’une choroïde ayant évolué au cours de la vie fœtale ou d’une toxoplamsome.
Seule la dépression est caractéristique du colobome. Une anomalie vasculaire au niveau du colobome lui-même est également en faveur de l’anomalie congénitale.
Choroïdérémie
C’est une anomalie rare. La choroïde fait défaut et avec elle l’épithélium pigmenté de la rétine, sauf au voisinage de la papille et de la macula.
Le fond d’œil, constitué par la sclérotique, visible à travers la rétine transparente, est d’un blanc brillant, parfois terne, grisâtre, verdâtre.
La macula seule a une teinte rouge diffuse. On voit quelques vaisseaux choroïdiens clairsemés s’amenuiser et s’effacer au delà du pôle postérieur.
Le symptôme le plus évident est l’héméralopie. Il y a presque toujours rétrécissement concentrique du champ visuel.
On a vu cette malformation rare, parfois héréditaire, associée dans un cas aux stries angioïdes de la rétine, dans un autre cas à un anévrysme cirsoïde des vaisseaux de la rétine.
